Công nghệ gene đang từng bước thay đổi cách hệ thống y tế tiếp cận việc sàng lọc và chẩn đoán bệnh
Tại Việt Nam, các xét nghiệm di truyền - từng được xem là kỹ thuật cao chỉ dành cho số ít - nay đã trở nên quen thuộc hơn, đặc biệt trong chăm sóc thai kỳ.
Quan trọng hơn, sự phát triển này đang góp phần hình thành một mô hình y học mới: từ chăm sóc tiêu chuẩn hóa sang cá thể hóa dựa trên dữ liệu sinh học.
Thay đổi mô hình chăm sóc thai kỳ
Năm 2016, thai phụ Việt Nam muốn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) gần như phải gửi mẫu ra nước ngoài với chi phí khoảng 2.000 USD.
Gần 10 năm sau, NIPT đã trở thành xét nghiệm phổ biến tại Việt Nam, với chi phí chỉ còn khoảng 70-300 USD.
Sự phổ cập này gắn liền với nỗ lực của nhóm nhà khoa học người Việt từng làm việc tại Mỹ gồm TS Nguyễn Hoài Nghĩa, TS Giang Hoa và BS Nguyễn Hữu Nguyên.
Nhóm lựa chọn xây dựng nền tảng giải trình tự gene, phát triển phòng lab theo chuẩn quốc tế, và đặc biệt là tự phát triển thuật toán phân tích trên dữ liệu di truyền người Việt, nhằm làm chủ công nghệ cốt lõi.
Cùng với NIPT, nhiều xét nghiệm di truyền khác cũng đang được ứng dụng rộng rãi như chẩn đoán khi thai có bất thường hình thái, đánh giá nguy cơ tiền sản giật, sinh non, đái tháo đường thai kỳ…
Qua đó, việc theo dõi thai kỳ dần chuyển từ bị động sang chủ động, từ tiếp cận đại trà sang cá thể hóa. Các chỉ số y tế cũng phản ánh xu hướng tích cực: hơn 87% phụ nữ khám thai từ 4 lần trở lên, và gần 96% ca sinh có nhân viên y tế hỗ trợ.
Khi công nghệ tại Việt Nam đạt chuẩn quốc tế
Về mặt chuyên môn, NIPT cho phép phân tích DNA tự do của nhau thai trong máu mẹ từ tuần thai thứ 9, với độ chính xác có thể đạt trên 99% trong phát hiện các bất thường phổ biến như Down, Edwards, Patau.
NIPT cho phép phân tích DNA tự do của nhau thai trong máu mẹ từ tuần thai thứ 9
Trong khi đó, sàng lọc sinh hóa truyền thống chỉ đạt độ nhạy và độ đặc hiệu khoảng 80-90%.
Hiệu quả của NIPT tại Việt Nam đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu khoa học đăng trên các tạp chí quốc tế và trong nước giai đoạn 2019-2022.
Một điểm có ý nghĩa thực tiễn lớn: Từ khi NIPT được áp dụng rộng rãi, số trường hợp chọc ối không cần thiết đã giảm khoảng 20 lần so với sàng lọc sinh hóa, giúp thai phụ tránh được các thủ thuật xâm lấn và giảm áp lực tâm lý.
Các nghiên cứu về dữ liệu gene người Việt cũng cho thấy nhiều bệnh di truyền lặn như Thalassemia, SMA, hội chứng X dễ gãy… có tần suất mang gene cao hơn dự đoán, nhấn mạnh vai trò của việc mở rộng sàng lọc di truyền.
Những thế hệ NIPT mới hiện nay đã có thể phát hiện thêm nhiều bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể như DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-Chat, mất đoạn 1p36… góp phần nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán.
Trên thực tế, xét nghiệm gene không chỉ hỗ trợ bác sĩ ra quyết định chính xác hơn, mà còn mang lại lợi ích rõ rệt cho người bệnh. Với thai phụ có nguy cơ, dữ liệu di truyền giúp hạn chế bỏ sót nhưng cũng tránh can thiệp không cần thiết. Với phần lớn trường hợp âm tính, độ chính xác cao của xét nghiệm mang lại sự an tâm thực chất trong thai kỳ.
Tháng 1-2026 Gene Solutions tiến vào thị trường Hoa Kỳ thông qua việc hợp tác cùng Pangea Laboratory - bước đi chiến lược trong hành trình chuẩn hóa và toàn cầu hóa ung thư học chính xác
Quan trọng hơn, phát hiện sớm cho phép gia đình chủ động chuẩn bị tâm lý, tài chính và kế hoạch chăm sóc nếu trẻ cần can thiệp sau sinh. So với gánh nặng y tế - xã hội khi một trẻ mắc bệnh di truyền nặng, hiệu quả phòng ngừa của sàng lọc sớm là rất rõ ràng.
