PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết ban đầu, cô gái 20 tuổi đến bệnh viện khám sức khỏe định kỳ và không ngờ phát hiện mắc ung thư tuyến giáp. Cô được chuyển đến trung tâm để điều trị.
Thấy bệnh nhân còn trẻ và không có yếu tố nguy cơ rõ ràng, các bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân có thể liên quan đến di truyền. Bác sĩ khuyên cả gia đình, gồm bố mẹ và em trai, nên tầm soát ung thư. Kết quả khiến chính đội ngũ y tế cũng bất ngờ - mẹ và em trai của cô gái trên cũng mắc ung thư tuyến giáp.
Cả ba thành viên trong gia đình đều đang được xây dựng phác đồ điều trị toàn diện. Đồng thời, các xét nghiệm gene chuyên sâu cũng được thực hiện nhằm xác định chính xác các đột biến liên quan, lên kế hoạch phòng ngừa nguy cơ phát triển thêm các loại ung thư khác trong tương lai.
“Đây là trường hợp điển hình cho ung thư di truyền. Việc phát hiện sớm và chủ động xét nghiệm gene giúp cả gia đình bước đầu kiểm soát được tình trạng bệnh lý kịp thời”, PGS Phương nhận định.
 |
Nhiều người phát hiện mắc ung thư ở độ tuổi còn rất trẻ. Ảnh minh hoạ. |
Thực tế ghi nhận không ít ca ung thư vú ở phụ nữ 30-40 tuổi liên quan đến di truyền. Tương tự, ung thư buồng trứng có đến 20% liên quan yếu tố này. Đáng lo ngại, những đột biến di truyền thường không có biểu hiện ra ngoài, người bệnh chỉ phát hiện khi ở giai đoạn tiến triển.
Vì vậy, tầm soát gene ung thư ngày càng trở thành công cụ không thể thiếu trong chiến lược phòng bệnh. Không chỉ giúp phát hiện sớm, xét nghiệm gene còn đóng vai trò tiên quyết trong việc lập kế hoạch phòng ngừa cho cả người mang gene lẫn người thân.
Chuyên gia y tế khuyến cáo người có tiền sử gia đình từng có người mắc ung thư, đặc biệt là nhiều thành viên cùng mắc một loại ung thư, hoặc mắc bệnh ở độ tuổi rất trẻ, nên chủ động đến cơ sở chuyên khoa để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm gene.
Theo PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng, Phó giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, ung thư di truyền chiếm từ 5-15% trong tổng số các ca ung thư. Đây là những dạng ung thư liên quan trực tiếp đến đột biến gene, ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát phân chia tế bào và sửa chữa ADN, từ đó dẫn đến hình thành khối u ác tính.
Một số loại ung thư có yếu tố di truyền phổ biến gồm ung thư vú, đại trực tràng, buồng trứng, tuyến tiền liệt và tụy. Đặc điểm chung là những người mang gene đột biến thường mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn so với mức trung bình.
Ví dụ, ung thư vú thường xảy ra sau tuổi 60, nhưng nếu mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc bệnh có thể đến sớm hơn hàng chục năm.
Ung thư không còn là bản án tử nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Trong thời đại y học chính xác, chủ động kiểm tra yếu tố di truyền chính là chìa khóa mở cánh cửa sống còn cho nhiều người. Không chỉ để cứu một người, mà đôi khi là cả một gia đình.
Khi hơi thở hóa thinh không
Câu chuyện cảm động khi đứng trước ranh giới sinh tử của bác sĩ Paul Kalanithi đã khiến hàng triệu độc giả rơi nước mắt. Sau khi được xuất bản tại Mỹ, cuốn sách nhiều tháng liền đứng đầu bảng trong danh sách Basic Medical Sciences và nhiều tuần đứng trong list #1 của New York Times Best seller. Khi hơi thở hóa thinh không đích thực là một sự ám ảnh, là lời nhắc nhở về ý nghĩa của cuộc sống và cũng là gợi mở cho những ai đang loay hoay tìm kiếm mục đích sống.
